ศูนย์จีโนมรามาฯ ขับเคลื่อน 'จีโนมิกส์' ในระบบบัตรทอง สู่การแพทย์แม่นยำเพื่อคนไทย

ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รามาธิบดี ขับเคลื่อนเทคโนโลยี “จีโนมิกส์” สู่ระบบบัตรทอง ยกระดับการดูแลสุขภาพสู่การแพทย์แม่นยำ ช่วยประชาชนเข้าถึงบริการตรวจคัดกรองและรักษาที่เหมาะกับแต่ละบุคคล ทั้งการตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรมในทารก ตรวจยีนมะเร็งเต้านม และตรวจยีนป้องกันแพ้ยารุนแรง พร้อมย้ำเป็นการลงทุนด้านสุขภาพที่คุ้มค่า ช่วยลดภาระครอบครัวและระบบสุขภาพระยะยาว

ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า เทคโนโลยีจีโนมิกส์ หรือ Genomics เป็นศาสตร์ที่ศึกษาสารพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ไม่ได้ดูเฉพาะยีนใดยีนหนึ่ง แต่พิจารณาความสัมพันธ์ของยีนหลายพันยีนร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม วิถีชีวิต และสุขภาพของแต่ละบุคคล ทำให้การดูแลสุขภาพก้าวจากแนวทางเดียวสำหรับทุกคน ไปสู่การแพทย์แม่นยำ หรือ Precision Medicine ที่สามารถประเมินความเสี่ยง ป้องกันโรค วินิจฉัย และเลือกการรักษาได้ตรงกับลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยมากขึ้น

สำหรับประเทศไทย จีโนมิกส์มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรับมือความท้าทายของระบบสุขภาพ ไม่ว่าจะเป็นสังคมสูงวัย โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง มะเร็ง โรคหายาก การแพ้ยารุนแรง และค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพที่เพิ่มขึ้น หากนำเทคโนโลยีนี้มาใช้อย่างเหมาะสม จะช่วยค้นหาความเสี่ยงได้เร็วขึ้น ลดการรักษาแบบลองผิดลองถูก และทำให้ทรัพยากรสุขภาพถูกใช้ได้อย่างคุ้มค่า

ปัจจุบันเทคโนโลยีจีโนมิกส์ไม่ได้จำกัดอยู่เฉพาะการแพทย์ราคาแพงหรือการรักษาโรคหายากเท่านั้น แต่สามารถนำมาใช้กับประชาชนจำนวนมากในระบบสุขภาพถ้วนหน้าได้ โดยเฉพาะในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือบัตรทอง 30 บาท ซึ่ง สปสช. ได้ร่วมกับหน่วยงานวิชาการและเครือข่ายบริการ ผลักดันบริการด้านจีโนมิกส์เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์สำคัญหลายรายการ

หนึ่งในบริการสำคัญคือ การตรวจ NIPT หรือการตรวจดีเอ็นเอทารกในครรภ์จากเลือดมารดา เพื่อคัดกรองความเสี่ยงภาวะโครโมโซมผิดปกติ ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติรุนแรงบางประเภท การตรวจดังกล่าวช่วยเพิ่มความแม่นยำ ลดการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น และลดความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อน และหากพบผลความเสี่ยงสูง จะต้องมีการตรวจวินิจฉัยยืนยันก่อนการตัดสินใจทางการแพทย์

นอกจากนี้ ระบบบัตรทองยังครอบคลุมการตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เข้าเกณฑ์ความเสี่ยงสูง รวมถึงญาติสายตรงของผู้ป่วยที่ตรวจพบยีนก่อโรค เพื่อช่วยวางแผนการรักษา การเฝ้าระวังมะเร็งชนิดที่สอง และช่วยให้สมาชิกในครอบครัวทราบความเสี่ยงของตนเองตั้งแต่ก่อนเกิดโรค ขณะเดียวกันยังมีบริการตรวจยีนเพื่อช่วยเลือกยาและป้องกันการแพ้ยารุนแรง เช่น HLA-B15:02, HLA-B58:01, HLA-B*57:01 รวมถึง CYP2C19 และ CYP2C9 เพื่อสนับสนุนการใช้ยาอย่างปลอดภัยและเหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย

ทั้งนี้ เมื่อมีการนำเทคโนโลยีเชิงลึกมาให้บริการกับประชาชนในวงกว้าง สิ่งที่ศูนย์จีโนมทางการแพทย์และ สปสช. ให้ความสำคัญสูงสุดควบคู่ไปกับการรักษา คือความปลอดภัยของข้อมูล (Data Privacy & Security) ข้อมูลจีโนมซึ่งเปรียบเสมือนพิมพ์เขียวชีวิตของแต่ละบุคคล จะถูกจัดเก็บและรักษาความลับตามมาตรฐานสากลและ พ.ร.บ. คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล (PDPA) อย่างเคร่งครัด โดยผ่านกระบวนการปกปิดตัวตน (Anonymization) และหากจะมีการนำไปใช้วิจัยเพื่อพัฒนาการแพทย์ในอนาคต จะต้องผ่านการขอความยินยอม (Informed Consent) อย่างโปร่งใส เพื่อให้ประชาชนมั่นใจว่าข้อมูลพันธุกรรมของตนจะถูกปกป้องอย่างสูงสุด

ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ กล่าวว่า ตัวอย่างที่เห็นชัดคือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT ซึ่งช่วยคัดกรองความเสี่ยงของทารกจากเลือดของมารดา ทำให้แพทย์สามารถคัดกรองได้แม่นยำขึ้น และลดการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น จากการประเมินในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ 10,021 ราย พบว่ามีเพียง 47 รายที่จำเป็นต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยระบบมีต้นทุนการตรวจรวมประมาณ 27.29 ล้านบาท แต่สามารถช่วยลดจำนวนทารกที่จะเกิดมาพร้อมภาวะโครโมโซมผิดปกติกลุ่ม T21 หรือดาวน์ซินโดรมได้ 30 ราย

หากคำนวณจากค่าใช้จ่ายในการดูแลผู้ที่มีภาวะดังกล่าวตลอดชีวิต ซึ่งเฉลี่ยประมาณรายละ 21 ล้านบาท จะเท่ากับว่าสามารถลดภาระค่าใช้จ่ายระยะยาวของระบบสุขภาพและครอบครัวได้ประมาณ 630 ล้านบาท เมื่อเทียบกับต้นทุนการตรวจที่ใช้ไป จึงถือว่าเป็นการลงทุนที่คุ้มค่า โดยให้ผลตอบแทนกลับคืนสู่สังคมสูงประมาณ 23.08 เท่า

ความสำเร็จดังกล่าวไม่เพียงพึ่งพาความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี แต่ยังรวมถึงความพร้อมของระบบและบุคลากร เนื่องจากการแปลและแจ้งผลตรวจทางพันธุกรรมมีความละเอียดอ่อนสูง ศูนย์จีโนมฯ จึงได้ให้ความสำคัญกับการเตรียมความพร้อมของ “นักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์” (Genetic Counselor) ผ่านการจัดอบรมเชิงปฏิบัติการทางคลินิกอย่างเข้มข้น เพื่อพัฒนาศักยภาพบุคลากรให้สามารถอธิบายผลการตรวจ แจ้งความเสี่ยง และให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยและครอบครัวอย่างถูกต้อง เข้าอกเข้าใจ และไม่สร้างความตื่นตระหนก ช่วยให้ผู้รับบริการสามารถนำข้อมูลไปประกอบการตัดสินใจวางแผนสุขภาพได้อย่างมั่นใจ

“นโยบายนี้สะท้อนว่าเงินงบประมาณทุก 1 บาทที่ลงทุนไป สามารถสร้างผลตอบแทนกลับคืนสู่ระบบสุขภาพและสังคมไทยได้อย่างคุ้มค่า ทั้งการลดการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น ลดภาวะแทรกซ้อน และลดภาระระยะยาวของครอบครัว อย่างไรก็ตาม ความสำเร็จของ NIPT ไม่ได้อยู่ที่ความคุ้มค่าด้านงบประมาณเท่านั้น แต่อยู่ที่การทำให้ประชาชนเข้าถึงบริการที่มีคุณภาพอย่างทั่วถึง โดยเฉพาะประชาชนในพื้นที่ห่างไกล” หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ฯ กล่าว

ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ กล่าวต่อว่า สำหรับความร่วมมือระหว่างศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กับ สปสช. เป็นการร่วมพัฒนานโยบายจากหลักฐานและประสบการณ์จริง หรือ Policy Co-creation โดยศูนย์จีโนมฯ มีบทบาทด้านวิจัย พัฒนาเทคโนโลยี ลดต้นทุนการตรวจ ทดลองให้บริการจริง รวบรวมข้อมูลผลลัพธ์ และสะท้อนปัญหาจากหน้างาน ส่วน สปสช. มีบทบาทกำหนดกลุ่มเป้าหมาย เงื่อนไขสิทธิประโยชน์ อัตราจ่าย ระบบเบิกจ่าย และเครือข่ายบริการ เพื่อให้ประชาชนได้รับบริการอย่างเป็นระบบ

สำหรับก้าวต่อไปในการยกระดับสิทธิประโยชน์ ศูนย์จีโนมฯ และ สปสช. ไม่ได้หยุดอยู่เพียงการคัดกรองความเสี่ยงในปัจจุบัน แต่กำลังเตรียมความพร้อมเพื่อขยายขอบเขตการตรวจให้ครอบคลุมถึง “โรคหายาก” (Rare Diseases) ที่วินิจฉัยได้ยากและใช้เวลานาน รวมถึงการนำ “เภสัชพันธุศาสตร์” (Pharmacogenomics) มาช่วยเลือกยารักษาโรค NCDs และ จิตเวชให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย เพื่อเติมเต็มความมั่นคงทางสุขภาพของคนไทยในทุกมิติ

“สปสช. มีบทบาทสำคัญในฐานะผู้ซื้อเชิงยุทธศาสตร์ของระบบสุขภาพที่ช่วยสร้างอุปสงค์ในประเทศ ทำให้เกิดความเชื่อมั่นต่อการลงทุนด้านจีโนมิกส์ของไทย และต่อยอดไปสู่การพัฒนาอุตสาหกรรมสุขภาพในอนาคต โดยเป้าหมายสำคัญที่สุด คือประชาชนไทยต้องได้รับประโยชน์ก่อน ทั้งด้านการเข้าถึงบริการ คุณภาพ ราคา และความมั่นคงของระบบสุขภาพ พร้อมผลักดันประเทศไทยไปสู่การเป็นศูนย์กลางด้านจีโนมิกส์ในภูมิภาคอาเซียนต่อไป” หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ฯ กล่าว